Einzelnes Gen-Punnett-Quadrat für zwei diploide Eltern.
Das Punnett-Quadrat ist das visuelle Arbeitspferd des Genetikunterrichts an High Schools und Einführungskursen an Colleges. Es wurde 1905 von Reginald Punnett gezeichnet und zeigt in einem 2 × 2-Raster (oder 4 × 4 bei zwei Merkmalen) jede mögliche Kombination von Allelen, die ein Kind von zwei diploiden Eltern erben kann. Die Einfachheit ist der Punkt: Bis ein Schüler den Klassenraum verlässt, sollte er in der Lage sein zu erklären, warum zwei braunäugige Eltern ein blauäugiges Kind haben können, warum Mukoviszidose eine Generation bei Trägern überspringen kann, warum eine Kreuzung zwischen einer reinrassigen roten Blume und einer reinrassigen weißen Blume unter unvollständiger Dominanz 100 % rosa Nachkommen ergeben kann. Das gleiche Quadrat wird in der Tierzucht, in der genetischen Beratung zur Familienplanung und in jeder Argumentation über vererbbare Merkmale verwendet, bei der eine probabilistische Antwort aus einer endlichen Menge von Eingabeallelen erforderlich ist. Dieser Rechner behandelt den kanonischen Fall eines einzelnen Merkmals mit zwei Allelen und zeigt sowohl die Genotypenverteilung (die vier Zellinhalte) als auch die Phänotypenaufteilung (dominant vs. rezessiv), die daraus berechnet werden.
Für ein einzelnes Merkmal mit zwei Allelen pro Elternteil werden die vier Felder des Punnett-Quadrats durch die Kombination jedes Allels von Elternteil 1 mit jedem Allel von Elternteil 2 erhalten. Wenn Elternteil 1 Aa und Elternteil 2 Aa ist, sind die Felder AA, Aa, Aa, aa — was ein Genotypenverhältnis von 1 : 2 : 1 ergibt (homozygot dominant : heterozygot : homozygot rezessiv). Unter klassischer vollständiger Dominanz drücken sowohl AA als auch Aa den dominanten Phänotyp aus, sodass das Phänotypenverhältnis 3 : 1 beträgt. Die Konvention ist, das dominante Allel in Großbuchstaben und das rezessive Allel in Kleinbuchstaben zu schreiben; die Genotypenbezeichnung sortiert zuerst dominant (Aa, niemals aA). Für zwei Merkmale mit jeweils zwei Allelen ist das Quadrat 4 × 4 mit 16 Feldern und ergibt das berühmte Phänotypenverhältnis von 9 : 3 : 3 : 1 bei unabhängiger Verteilung — aber dieser Rechner behandelt nur den Fall eines einzelnen Merkmals, der die überwiegende Mehrheit der Unterrichtsszenarien abdeckt.
Das Bedienfeld nimmt zwei Eingaben entgegen: Allele von Elternteil 1 und Allele von Elternteil 2, jeweils als zweistelliger String eingegeben (z. B. Bb, AA, aa). Großbuchstaben sind dominante Allele, Kleinbuchstaben sind rezessive Allele, und der Rechner erzwingt nicht, dass Sie den gleichen Buchstaben für beide Elternteile verwenden — er kombiniert einfach, was Sie ihm geben. Standardmäßig ist Bb × Bb, die heterozygotische Kreuzung, die das kanonische Verhältnis von 1 : 2 : 1 ergibt. Das Ergebnispanel zeigt das 2 × 2-Raster mit den vier Nachkommen-Genotypen, die Genotypenverteilung als Brüche von vier (und Prozentsätzen) sowie die dominante versus rezessive Phänotypenaufteilung, ebenfalls als Brüche von vier.
Eine Erbsenpflanzenkreuzung: TT × tt (reinrassig groß × reinrassig klein, das ursprüngliche Mendel-Experiment). Alle vier Felder enthalten Tt — jeder Nachkomme ist heterozygot und drückt unter vollständiger Dominanz alle vier den großen Phänotyp aus. Kreuzen Sie nun zwei dieser Tt-Nachkommen: Tt × Tt. Das Quadrat ergibt TT, Tt, Tt, tt — ein Genotypenverhältnis von 1 : 2 : 1 und ein Phänotypenverhältnis von 3 : 1 (drei große zu einem kleinen). Dies ist die berühmte Wiederentdeckung des 3:1-Verhältnisses, die die moderne Genetik begründete. Ein zweites Beispiel: Mukoviszidose ist rezessiv, daher sind zwei nicht betroffene Trägereltern beide Cc. Ihre Kreuzung ist Cc × Cc, strukturell identisch zur vorherigen: 1 CC (nicht betroffen, nicht Träger), 2 Cc (nicht betroffen, Träger), 1 cc (betroffen). Die Wahrscheinlichkeit, dass ein einzelnes Kind Mukoviszidose hat, beträgt 25 %, die Wahrscheinlichkeit, dass es Träger ist, beträgt 50 %, und die Wahrscheinlichkeit, dass es vollständig frei vom rezessiven Allel ist, beträgt 25 %. Ein drittes Beispiel: Eine autosomal-dominante Erkrankung, bei der ein Elternteil Hh und der andere hh ist, ergibt 50 % betroffene Nachkommen (Hh) und 50 % nicht betroffene (hh) — das lehrbuchmäßige Muster der autosomal-dominanten Vererbung.
Erstens, das Quadrat gibt die Wahrscheinlichkeit jedes Ergebnisses pro Kind an, nicht die garantierte Verteilung in einer kleinen Familie. Ein Verhältnis von 3 : 1 bei vier Kindern bedeutet nicht, dass jede Geschwistergruppe genau drei große und einen kleinen haben wird — unabhängige Ziehungen aus einer Verteilung von 0,75 / 0,25 können jede Kombination ergeben. Zweitens geht das Modell von einer unabhängigen Segregation von Allelen aus, was für gekoppelte Gene auf demselben Chromosom fehlschlägt: Allele, die eng beieinander liegen, werden seltener als 50 % der Zeit rekombiniert und die Nachkommenverteilung verschiebt sich. Drittens geht es von vollständiger Dominanz aus. Viele reale Merkmale zeigen unvollständige Dominanz (Heterozygote zeigen einen intermediären Phänotyp), Kodominanz (beide Allele werden gleichzeitig exprimiert, wie bei AB-Blutgruppe) oder multiallelische Systeme (die ABO-Blutgruppe hat insgesamt drei Allele, nicht zwei). Viertens erfordern geschlechtsgebundene Gene auf dem X-Chromosom eine andere Behandlung, da Söhne nur ein X-Allel erben, während Töchter zwei erben — ein einziges Punnett-Quadrat erfasst diese Asymmetrie nicht. Fünftens können polygene Merkmale (Größe, Hautfarbe, Intelligenz) überhaupt nicht mit einem Punnett-Quadrat modelliert werden, da sie viele Gene mit geringen Auswirkungen beinhalten.
Die dihybride Kreuzung (zwei Merkmale, jeweils zwei Allele, unabhängige Verteilung) erweitert die gleiche Logik auf ein 4 × 4-Quadrat: Die Eltern-Gameten sind AB, Ab, aB, ab (jeweils mit einer Wahrscheinlichkeit von 0,25 von einem AaBb × AaBb-Elternteil), und das resultierende 16-Felder-Raster ergibt das 9 : 3 : 3 : 1-Phänotypenverhältnis, das Mendel bei der Farbe und Form von Erbsensamen beobachtete. Trihybride und darüber hinaus verwenden 8 × 8, 16 × 16-Raster und werden normalerweise durch das Verzweigungsdiagramm oder die Multiplikationsregel unabhängiger Wahrscheinlichkeiten ersetzt. Das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht verallgemeinert die Punnett-Logik auf ganze Populationen und prognostiziert die stationären Allelfrequenzen unter zufälliger Paarung, keiner Selektion, keiner Mutation und keiner Migration. Die Stammbaumanalyse ergänzt das Punnett-Quadrat zur Verfolgung bekannter Merkmale über mehrere Generationen. Die moderne Genetik fügt eine Ebene hinzu, die das frühe 20. Jahrhundert nicht sehen konnte: epigenetische Effekte, bei denen dasselbe Genotyp unterschiedliche Phänotypen erzeugt, abhängig von Umweltsignalen während der Entwicklung. Keine dieser Methoden ersetzt das Punnett-Quadrat als Werkzeug für den ersten Durchgang; sie erweitern die Konversation, die es beginnt.