Quadrado de Punnett de traço único para dois pais diploides.
O quadrado de Punnett é a ferramenta visual fundamental da genética no ensino secundário e introdutório universitário. Criado por Reginald Punnett em 1905, mostra numa grelha 2 × 2 (ou 4 × 4 para dois traços) todas as combinações possíveis de alelos que um filho pode herdar de dois pais diploides. A simplicidade é o objetivo: quando um estudante sai da sala de aula, deve ser capaz de raciocinar sobre porquê dois pais de olhos castanhos podem ter um filho de olhos azuis, porquê a fibrose cística pode saltar uma geração em portadores, porquê um cruzamento entre uma flor vermelha de reprodução pura e uma branca de reprodução pura pode resultar em 100% de descendência rosa sob dominância incompleta. O mesmo quadrado é usado na criação de animais, no aconselhamento genético familiar e em qualquer argumento sobre traços hereditários onde uma resposta probabilística é necessária a partir de um conjunto finito de alelos de entrada. Esta calculadora trata do caso canónico de um único traço e duas alelos e mostra tanto a distribuição genotípica (o conteúdo das quatro células) como a divisão fenotípica (dominante versus recessiva) calculada a partir delas.
Para um único traço com duas alelos por progenitor, as quatro células do quadrado de Punnett são obtidas combinando cada alelo do progenitor 1 com cada alelo do progenitor 2. Se o progenitor 1 for Aa e o progenitor 2 for Aa, as células são AA, Aa, Aa, aa — resultando numa proporção genotípica de 1 : 2 : 1 (homozigótico dominante : heterozigótico : homozigótico recessivo). Sob dominância completa clássica, tanto AA como Aa expressam o fenótipo dominante, pelo que a proporção fenotípica é 3 : 1. A convenção é escrever o alelo dominante em maiúsculas e o alelo recessivo em minúsculas; o rótulo genotípico ordena primeiro o dominante (Aa, nunca aA). Para dois traços com duas alelos cada, o quadrado é 4 × 4 com 16 células e produz a famosa proporção fenotípica 9 : 3 : 3 : 1 sob segregação independente — mas esta calculadora lida apenas com o caso de um único traço, que cobre a grande maioria dos cenários de sala de aula.
O painel aceita duas entradas: alelos do progenitor 1 e alelos do progenitor 2, cada um inserido como uma string de dois caracteres (por exemplo, Bb, AA, aa). As letras maiúsculas são alelos dominantes, as letras minúsculas são alelos recessivos, e a calculadora não impõe que use a mesma letra para ambos os progenitores — simplesmente combina o que você fornece. Os valores padrão são Bb × Bb, o cruzamento heterozigótico que produz a proporção canónica de 1 : 2 : 1. O painel de resultados mostra a grelha 2 × 2 com os quatro genótipos da descendência, a distribuição genotípica como frações de quatro (e percentagens), e a divisão fenotípica dominante versus recessiva, também como frações de quatro.
Um cruzamento de plantas de ervilha: TT × tt (alto de reprodução pura × anão de reprodução pura, o experimento original de Mendel). Todas as quatro células contêm Tt — toda a descendência é heterozigótica e, sob dominância completa, todas expressam o fenótipo alto. Agora cruze dois desses descendentes Tt: Tt × Tt. O quadrado dá TT, Tt, Tt, tt — uma proporção genotípica de 1 : 2 : 1 e uma proporção fenotípica de 3 : 1 (três altos para um anão). Esta é a famosa redescoberta 3 : 1 que fundou a genética moderna. Um segundo exemplo: a fibrose cística é recessiva, então dois pais não afetados portadores são ambos Cc. O seu cruzamento é Cc × Cc, estrutura idêntica à anterior: 1 CC (não afetado, não portador), 2 Cc (não afetados portadores), 1 cc (afetado). A probabilidade de qualquer filho único ter fibrose cística é de 25%, a probabilidade de ser portador é de 50%, e a probabilidade de estar completamente livre do alelo recessivo é de 25%. Um terceiro exemplo: um distúrbio autossômico dominante onde um progenitor é Hh e o outro é hh dá 50% de descendência afetada (Hh) e 50% não afetada (hh) — o padrão de herança autossômica dominante do livro didático.
Primeiro, o quadrado dá a probabilidade de cada resultado por filho, não a distribuição garantida numa família pequena. Uma proporção de 3 : 1 em quatro filhos não significa que cada conjunto de quatro irmãos terá exatamente três altos e um anão — sorteios independentes de uma distribuição 0.75 / 0.25 podem produzir qualquer combinação. Segundo, o modelo assume segregação independente de alelos, o que falha para genes ligados no mesmo cromossoma: alelos próximos uns dos outros sofrem crossing-over menos de 50% das vezes e a distribuição da descendência é enviesada. Terceiro, assume dominância completa. Muitos traços reais mostram dominância incompleta (heterozigotos mostram um fenótipo intermediário), codominância (ambos os alelos se expressam simultaneamente, como no tipo sanguíneo AB), ou sistemas multialélicos (o grupo sanguíneo ABO tem três alelos no total, não dois). Quarto, genes ligados ao sexo no cromossoma X precisam de um tratamento diferente porque os filhos herdam apenas um alelo X enquanto as filhas herdam dois — um único quadrado de Punnett não captura esta assimetria. Quinto, traços poligênicos (altura, cor da pele, inteligência) não podem ser modelados com um quadrado de Punnett de forma alguma porque envolvem muitos genes com pequenos efeitos.
O cruzamento di-híbrido (dois traços, duas alelos cada, segregação independente) estende a mesma lógica a um quadrado 4 × 4: os gâmetas dos progenitores são AB, Ab, aB, ab (cada um com probabilidade 0.25 de um progenitor AaBb × AaBb), e a grelha resultante de 16 células produz a proporção fenotípica 9 : 3 : 3 : 1 que Mendel observou na cor e forma da semente de ervilha. Tri-híbrido e além usam grelhas 8 × 8, 16 × 16 e são geralmente substituídos pelo diagrama de ramificação ou pela regra da multiplicação de probabilidades independentes. O equilíbrio de Hardy-Weinberg generaliza a lógica do Punnett para populações inteiras, prevendo as frequências alélicas em estado estacionário sob acasalamento aleatório, sem seleção, sem mutação e sem migração. A análise de pedigrees complementa o quadrado de Punnett para rastrear traços conhecidos em múltiplas gerações. A genética moderna adiciona uma camada que o início do século XX não conseguia ver: efeitos epigenéticos, nos quais o mesmo genótipo produz fenótipos diferentes dependendo de sinais ambientais durante o desenvolvimento. Nenhum destes substitui o quadrado de Punnett como ferramenta de primeira passagem; eles estendem a conversa que ele inicia.