Cuadrado de Punnett de un solo rasgo para dos progenitores diploides.
El cuadrado de Punnett es la herramienta visual de la genética de secundaria y de los primeros cursos universitarios. Creado por Reginald Punnett en 1905, muestra en una cuadrícula de 2 × 2 (o 4 × 4 para dos rasgos) todas las combinaciones posibles de alelos que un hijo puede heredar de dos progenitores diploides. La simplicidad es el objetivo: para cuando un estudiante abandona el aula, debería ser capaz de razonar por qué dos padres de ojos marrones pueden tener un hijo de ojos azules, por qué la fibrosis quística puede saltarse una generación en los portadores, por qué un cruce entre una flor roja de raza pura y una blanca de raza pura puede producir un 100 % de descendencia rosada bajo dominancia incompleta. El mismo cuadrado se utiliza en la cría de animales, en el asesoramiento genético para la planificación familiar y en cualquier argumento sobre rasgos hereditarios en el que se requiera una respuesta probabilística a partir de un conjunto finito de alelos de entrada. Esta calculadora maneja el caso canónico de un solo rasgo y dos alelos, y muestra tanto la distribución genotípica (el contenido de las cuatro celdas) como la proporción fenotípica (dominante frente a recesiva) calculada a partir de ellas.
Para un solo rasgo con dos alelos por progenitor, las cuatro celdas del cuadrado de Punnett se obtienen combinando cada alelo del progenitor 1 con cada alelo del progenitor 2. Si el progenitor 1 es Aa y el progenitor 2 es Aa, las celdas son AA, Aa, Aa, aa, lo que da una proporción genotípica de 1 : 2 : 1 (homocigoto dominante : heterocigoto : homocigoto recesivo). Bajo dominancia completa clásica, tanto AA como Aa expresan el fenotipo dominante, por lo que la proporción fenotípica es de 3 : 1. La convención es escribir el alelo dominante en mayúsculas y el alelo recesivo en minúsculas; la etiqueta genotípica ordena primero el dominante (Aa, nunca aA). Para dos rasgos con dos alelos cada uno, el cuadrado es de 4 × 4 con 16 celdas y produce la famosa proporción fenotípica de 9 : 3 : 3 : 1 bajo surtido independiente — pero esta calculadora solo maneja el caso de un solo rasgo, que cubre la gran mayoría de los escenarios de aula.
El panel toma dos entradas: alelos del progenitor 1 y alelos del progenitor 2, cada uno introducido como una cadena de dos caracteres (p. ej., Bb, AA, aa). Las letras mayúsculas son alelos dominantes, las letras minúsculas son alelos recesivos, y la calculadora no exige que use la misma letra para ambos progenitores — simplemente combina lo que usted le proporciona. Los valores predeterminados son Bb × Bb, el cruce heterocigoto que produce la proporción canónica de 1 : 2 : 1. El panel de resultados muestra la cuadrícula de 2 × 2 con los cuatro genotipos de la descendencia, la distribución genotípica como fracciones de cuatro (y porcentajes), y la división fenotípica dominante frente a recesiva, también como fracciones de cuatro.
Un cruce de plantas de guisantes: TT × tt (alto de raza pura × enano de raza pura, el experimento original de Mendel). Las cuatro celdas contienen Tt — toda la descendencia es heterocigota y, bajo dominancia completa, las cuatro expresan el fenotipo alto. Ahora cruce dos de esas descendencias Tt: Tt × Tt. El cuadrado da TT, Tt, Tt, tt — una proporción genotípica de 1 : 2 : 1 y una proporción fenotípica de 3 : 1 (tres altos por uno enano). Este es el famoso redescubrimiento de 3 : 1 que fundó la genética moderna. Un segundo ejemplo: la fibrosis quística es recesiva, por lo que dos padres no afectados y portadores son ambos Cc. Su cruce es Cc × Cc, estructura idéntica a la anterior: 1 CC (no afectado, no portador), 2 Cc (no afectados, portadores), 1 cc (afectado). La probabilidad de que un hijo individual tenga fibrosis quística es del 25 %, la probabilidad de que sea portador es del 50 %, y la probabilidad de que esté completamente libre del alelo recesivo es del 25 %. Un tercer ejemplo: un trastorno autosómico dominante donde un progenitor es Hh y el otro es hh da un 50 % de descendencia afectada (Hh) y un 50 % no afectada (hh) — el patrón de herencia autosómico dominante típico de los libros de texto.
Primero, el cuadrado da la probabilidad de cada resultado por hijo, no la distribución garantizada en una familia pequeña. Una proporción de 3 : 1 en cuatro hijos no significa que cada grupo de cuatro hermanos tendrá exactamente tres altos y uno enano — sorteos independientes de una distribución de 0.75 / 0.25 pueden producir cualquier combinación. Segundo, el modelo asume la segregación independiente de alelos, lo que falla para los genes ligados en el mismo cromosoma: los alelos cercanos se recombinan menos del 50 % de las veces y la distribución de la descendencia se sesga. Tercero, asume la dominancia completa. Muchos rasgos reales muestran dominancia incompleta (los heterocigotos muestran un fenotipo intermedio), codominancia (ambos alelos se expresan simultáneamente, como en el tipo de sangre AB), o sistemas multialélicos (el grupo sanguíneo ABO tiene tres alelos en total, no dos). Cuarto, los genes ligados al sexo en el cromosoma X necesitan un tratamiento diferente porque los hijos varones heredan solo un alelo X mientras que las hijas heredan dos — un solo cuadrado de Punnett no capta esta asimetría. Quinto, los rasgos poliénicos (altura, color de piel, inteligencia) no se pueden modelar con un cuadrado de Punnett en absoluto porque involucran muchos genes con efectos pequeños.
El cruce dihíbrido (dos rasgos, dos alelos cada uno, surtido independiente) extiende la misma lógica a un cuadrado de 4 × 4: los gametos parentales son AB, Ab, aB, ab (cada uno con una probabilidad de 0.25 de un progenitor AaBb × AaBb), y la rejilla resultante de 16 celdas produce la proporción fenotípica de 9 : 3 : 3 : 1 que Mendel observó en el color y la forma de las semillas de guisante. Los cruces trihíbridos y superiores usan rejillas de 8 × 8, 16 × 16 y generalmente se reemplazan por el diagrama de ramas o la regla de multiplicación de probabilidades independientes. El equilibrio de Hardy-Weinberg generaliza la lógica de Punnett a poblaciones enteras, prediciendo las frecuencias alélicas de estado estacionario bajo apareamiento aleatorio, sin selección, sin mutación y sin migración. El análisis de pedigrí complementa el cuadrado de Punnett para rastrear rasgos conocidos a través de múltiples generaciones. La genética moderna añade una capa que principios del siglo XX no podía ver: los efectos epigenéticos, en los que el mismo genotipo produce diferentes fenotipos dependiendo de las señales ambientales durante el desarrollo. Ninguno de estos reemplaza el cuadrado de Punnett como herramienta de primera pasada; extienden la conversación que este inicia.