Échiquier de Punnett pour un caractère diploïde.
Le carré de Punnett est l'outil visuel de base de la génétique au lycée et dans les premières années universitaires. Conçu par Reginald Punnett en 1905, il représente dans une grille 2 × 2 (ou 4 × 4 pour deux traits) toutes les combinaisons possibles d'allèles qu'un enfant peut hériter de deux parents diploïdes. La simplicité est le but : au moment où un étudiant quitte la salle de classe, il devrait être capable de comprendre pourquoi deux parents aux yeux bruns peuvent avoir un enfant aux yeux bleus, pourquoi la mucoviscidose peut sauter une génération chez les porteurs, pourquoi un croisement entre une fleur rouge pure race et une fleur blanche pure race peut produire 100 % de descendants roses en cas de dominance incomplète. Le même carré est utilisé dans l'élevage animal, dans le conseil génétique familial, et dans tout argument sur les traits héréditaires où une réponse probabiliste est requise à partir d'un ensemble fini d'allèles d'entrée. Ce calculateur traite le cas canonique d'un seul trait, à deux allèles, et présente à la fois la distribution génotypique (les quatre contenus des cellules) et la répartition phénotypique (dominante par rapport à récessive) calculée à partir d'eux.
Pour un seul trait avec deux allèles par parent, les quatre cellules du carré de Punnett sont obtenues en combinant chaque allèle du parent 1 avec chaque allèle du parent 2. Si le parent 1 est Aa et le parent 2 est Aa, les cellules sont AA, Aa, Aa, aa — donnant un ratio génotypique de 1 : 2 : 1 (homozygote dominant : hétérozygote : homozygote récessif). Sous dominance complète classique, AA et Aa expriment le phénotype dominant, donc le ratio phénotypique est de 3 : 1. La convention est d'écrire l'allèle dominant en majuscule et l'allèle récessif en minuscule ; l'étiquette du génotype classe le dominant en premier (Aa, jamais aA). Pour deux traits avec deux allèles chacun, le carré est de 4 × 4 avec 16 cellules et produit le fameux ratio phénotypique de 9 : 3 : 3 : 1 en cas d'assortiment indépendant — mais ce calculateur ne traite que le cas d'un seul trait, qui couvre la grande majorité des scénarios en classe.
Le panneau prend deux entrées : allèles du parent 1 et allèles du parent 2, chacun entré sous forme de chaîne de deux caractères (par exemple, Bb, AA, aa). Les lettres majuscules sont des allèles dominants, les lettres minuscules sont des allèles récessifs, et le calculateur ne vous oblige pas à utiliser la même lettre pour les deux parents — il combine simplement ce que vous lui donnez. Les valeurs par défaut sont Bb × Bb, le croisement hétérozygote qui produit le ratio canonique 1 : 2 : 1. Le panneau de résultats affiche la grille 2 × 2 avec les quatre génotypes des descendants, la distribution génotypique en fractions de quatre (et en pourcentages), et la répartition dominante par rapport à récessive, également en fractions de quatre.
Croisement de plantes de pois : TT × tt (grand pur × nain pur, l'expérience originale de Mendel). Les quatre cellules contiennent Tt — tous les descendants sont hétérozygotes et, sous dominance complète, tous les quatre expriment le phénotype grand. Croisez maintenant deux de ces descendants Tt : Tt × Tt. Le carré donne TT, Tt, Tt, tt — un ratio génotypique de 1 : 2 : 1 et un ratio phénotypique de 3 : 1 (trois grands pour un nain). C'est la fameuse redécouverte du 3 : 1 qui a fondé la génétique moderne. Un deuxième exemple : la mucoviscidose est récessive, donc deux parents non affectés porteurs sont tous deux Cc. Leur croisement est Cc × Cc, de structure identique au précédent : 1 CC (non affecté, non porteur), 2 Cc (non affectés porteurs), 1 cc (affecté). La probabilité que chaque enfant ait la mucoviscidose est de 25 %, la probabilité qu'il soit porteur est de 50 %, et la probabilité qu'il soit entièrement exempt de l'allèle récessif est de 25 %. Un troisième exemple : une maladie autosomique dominante où un parent est Hh et l'autre est hh donne 50 % de descendants affectés (Hh) et 50 % de descendants non affectés (hh) — le modèle d'hérédité autosomique dominante classique.
Premièrement, le carré donne la probabilité de chaque issue par enfant, et non la distribution garantie dans une petite famille. Un ratio de 3 : 1 sur quatre enfants ne signifie pas que chaque fratrie de quatre aura exactement trois grands et un nain — des tirages indépendants d'une distribution de 0,75 / 0,25 peuvent produire n'importe quelle combinaison. Deuxièmement, le modèle suppose une ségrégation indépendante des allèles, ce qui échoue pour les gènes liés sur le même chromosome : les allèles proches se recombinent moins de 50 % du temps et la distribution des descendants est biaisée. Troisièmement, il suppose une dominance complète. De nombreux traits réels montrent une dominance incomplète (les hétérozygotes montrent un phénotype intermédiaire), une co-dominance (les deux allèles s'expriment simultanément, comme dans le groupe sanguin AB), ou des systèmes multi-alléliques (le groupe sanguin ABO a trois allèles au total, pas deux). Quatrièmement, les gènes liés au sexe sur le chromosome X nécessitent un traitement différent car les fils n'héritent que d'un seul allèle X tandis que les filles en héritent deux — un seul carré de Punnett ne capture pas cette asymétrie. Cinquièmement, les traits polygéniques (taille, couleur de peau, intelligence) ne peuvent pas être modélisés avec un carré de Punnett du tout car ils impliquent de nombreux gènes à faibles effets.
Le croisement dihybride (deux traits, deux allèles chacun, assortiment indépendant) étend la même logique à un carré 4 × 4 : les gamètes parentaux sont AB, Ab, aB, ab (chacun avec une probabilité de 0,25 d'un parent AaBb × AaBb), et la grille résultante de 16 cellules produit le ratio phénotypique de 9 : 3 : 3 : 1 observé par Mendel sur la couleur et la forme des pois. Les croisements trihybrides et au-delà utilisent des grilles 8 × 8, 16 × 16 et sont généralement remplacés par le diagramme en arbre ou la règle de multiplication des probabilités indépendantes. L'équilibre de Hardy-Weinberg généralise la logique du carré de Punnett à des populations entières, prédisant les fréquences alléliques à l'état d'équilibre dans des conditions d'accouplement aléatoire, sans sélection, sans mutation et sans migration. L'analyse de pédigrée complète le carré de Punnett pour suivre les traits connus sur plusieurs générations. La génétique moderne ajoute une couche que le début du XXe siècle ne pouvait pas voir : les effets épigénétiques, où le même génotype produit des phénotypes différents en fonction des signaux environnementaux pendant le développement. Aucune de ces méthodes ne remplace le carré de Punnett comme outil de première approche ; elles prolongent la conversation qu'il initie.