Quadrato di Punnett a singolo tratto per due genitori diploidi.
Il quadrato di Punnett è lo strumento visivo fondamentale della genetica a livello di scuola superiore e universitaria introduttiva. Disegnato da Reginald Punnett nel 1905, mostra in una griglia 2 × 2 (o 4 × 4 per due tratti) ogni possibile combinazione di alleli che un figlio può ereditare da due genitori diploidi. La semplicità è il punto: entro il tempo in cui uno studente lascia l'aula, dovrebbe essere in grado di ragionare sul perché due genitori con occhi marroni possano avere un figlio con gli occhi azzurri, perché la fibrosi cistica possa saltare una generazione nei portatori, perché un incrocio tra un fiore rosso a ereditarietà pura e uno bianco a ereditarietà pura possa produrre il 100% di fiori rosa in caso di dominanza incompleta. Lo stesso quadrato viene utilizzato nell'allevamento animale, nella consulenza genetica per la pianificazione familiare e in qualsiasi argomento riguardante i tratti ereditari per cui sia necessaria una risposta probabilistica da un insieme finito di alleli di input. Questo calcolatore gestisce il caso canonico a singolo tratto e due alleli e mostra sia la distribuzione genotipica (i contenuti delle quattro caselle) sia la ripartizione fenotipica (dominante rispetto a recessivo) calcolata da essi.
Per un singolo tratto con due alleli per genitore, le quattro caselle del quadrato di Punnett si ottengono combinando ciascun allele del genitore 1 con ciascun allele del genitore 2. Se il genitore 1 è Aa e il genitore 2 è Aa, le caselle sono AA, Aa, Aa, aa — producendo un rapporto genotipico di 1:2:1 (omozigote dominante : eterozigote : omozigote recessivo). Sotto la classica dominanza completa, sia AA che Aa esprimono il fenotipo dominante, quindi il rapporto fenotipico è 3:1. La convenzione è scrivere l'allele dominante in maiuscolo e l'allele recessivo in minuscolo; l'etichetta del genotipo ordina prima il dominante (Aa, mai aA). Per due tratti con due alleli ciascuno, il quadrato è 4 × 4 con 16 caselle e produce il famoso rapporto fenotipico 9:3:3:1 in caso di assortimento indipendente — ma questo calcolatore gestisce solo il caso a singolo tratto, che copre la stragrande maggioranza degli scenari didattici.
Il pannello accetta due input: alleli del genitore 1 e alleli del genitore 2, ciascuno inserito come stringa di due caratteri (ad es. Bb, AA, aa). Le lettere maiuscole sono alleli dominanti, le lettere minuscole sono alleli recessivi, e il calcolatore non impone di usare la stessa lettera per entrambi i genitori — combina semplicemente ciò che gli viene fornito. I valori predefiniti sono Bb × Bb, l'incrocio eterozigote che produce il rapporto canonico 1:2:1. Il pannello dei risultati mostra la griglia 2 × 2 con i quattro genotipi dei figli, la distribuzione genotipica come frazioni su quattro (e percentuali), e la ripartizione fenotipica dominante-rispetto-recessivo, anch'essa come frazioni su quattro.
Un incrocio di piante di pisello: TT × tt (alto a ereditarietà pura × nano a ereditarietà pura, l'esperimento originale di Mendel). Tutte e quattro le caselle contengono Tt — ogni figlio è eterozigote e, sotto dominanza completa, tutti e quattro esprimono il fenotipo alto. Incrocia ora due di questi figli Tt: Tt × Tt. Il quadrato fornisce TT, Tt, Tt, tt — un rapporto genotipico di 1:2:1 e un rapporto fenotipico di 3:1 (tre alti a uno nano). Questa è la famosa riscoperta del rapporto 3:1 che ha fondato la genetica moderna. Un secondo esempio: la fibrosi cistica è recessiva, quindi due genitori portatori non affetti sono entrambi Cc. Il loro incrocio è Cc × Cc, struttura identica alla precedente: 1 CC (non affetto, non portatore), 2 Cc (non affetti portatori), 1 cc (affetto). La probabilità che un singolo figlio abbia la fibrosi cistica è del 25%, la probabilità che sia un portatore è del 50%, e la probabilità che sia completamente privo dell'allele recessivo è del 25%. Un terzo esempio: una malattia autosomica dominante in cui un genitore è Hh e l'altro è hh dà il 50% di figli affetti (Hh) e il 50% di non affetti (hh) — il modello di ereditarietà autosomica dominante da manuale.
Primo, il quadrato fornisce la probabilità di ciascun esito per figlio, non la distribuzione garantita in una piccola famiglia. Un rapporto 3:1 su quattro figli non significa che ogni gruppo di quattro fratelli avrà esattamente tre alti e un nano — estrazioni indipendenti da una distribuzione 0,75/0,25 possono produrre qualsiasi combinazione. Secondo, il modello assume la segregazione indipendente degli alleli, che fallisce per i geni legati sullo stesso cromosoma: gli alleli vicini si ricombinano meno del 50% delle volte e la distribuzione dei figli si sbilancia. Terzo, assume dominanza completa. Molti tratti reali mostrano dominanza incompleta (gli eterozigoti mostrano un fenotipo intermedio), co-dominanza (entrambi gli alleli si esprimono simultaneamente, come nel gruppo sanguigno AB), o sistemi multiallelici (il gruppo sanguigno ABO ha tre alleli in totale, non due). Quarto, i geni legati al sesso sul cromosoma X richiedono un trattamento diverso perché i figli maschi ereditano un solo allele X mentre le figlie femmine ne ereditano due — un singolo quadrato di Punnett non cattura questa asimmetria. Quinto, i tratti poligenici (altezza, colore della pelle, intelligenza) non possono essere modellati con un quadrato di Punnett affatto perché coinvolgono molti geni con piccoli effetti.
Il diibrido (due tratti, due alleli ciascuno, assortimento indipendente) estende la stessa logica a un quadrato 4 × 4: i gameti dei genitori sono AB, Ab, aB, ab (ciascuno con probabilità 0,25 da un genitore AaBb × AaBb), e la griglia risultante a 16 caselle produce il rapporto fenotipico 9:3:3:1 che Mendel osservò nel colore e nella forma del seme di pisello. Triibridi e oltre utilizzano griglie 8 × 8, 16 × 16 e sono solitamente sostituiti dal diagramma a ramificazione o dalla regola della moltiplicazione delle probabilità indipendenti. L'equilibrio di Hardy-Weinberg generalizza la logica del quadrato di Punnett a intere popolazioni, prevedendo le frequenze alleliche di stato stazionario in caso di incrocio casuale, nessuna selezione, nessuna mutazione e nessuna migrazione. L'analisi del pedigree completa il quadrato di Punnett per tracciare tratti noti attraverso più generazioni. La genetica moderna aggiunge un livello che l'inizio del XX secolo non poteva vedere: gli effetti epigenetici, in cui lo stesso genotipo produce fenotipi diversi a seconda dei segnali ambientali durante lo sviluppo. Nessuna di queste sostituisce il quadrato di Punnett come strumento di prima analisi; estendono la conversazione che esso avvia.